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便民策划 2021-09-13 19:08

现实版“香妃”?新生儿全身散发甜甜的香味,一查发现…

出生仅10天、体重2.6KG的糖糖(化名)来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样。



她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。



近日,糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。



枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万。



在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,不仅会有这3种酮酸在体内堆积;而且血中3种支链氨基酸浓度会升高。



3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。



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广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。



连续肾脏替代治疗(CRRT)是指一组体外血液净化的治疗技术,是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说,就是用一个仪器来代替肾脏代谢,连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化,以清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,确保营养支持,促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。



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重症医学科副主任张森雄说,新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。



为了确保CRRT治疗实施顺利,医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终,经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

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医生介绍,像枫糖尿病此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。



如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。


来源:南宁晚报


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